Manual Merck para el Hogar
Manual Merck para el Hogar

Anomalías de los genes

Manual Merck para el Hogar

Anomalías de los genes

Son bastante frecuentes las anomalías de uno o más genes, sobre todo de los recesivos. Cada individuo tiene de seis a ocho genes recesivos anormales, los cuales provocarán un funcionamiento anormal de las células sólo si existen dos similares. Las probabilidades de que eso ocurra son escasas en la población general; no obstante, aumentan en niños de padres con parentesco cercano, al igual que en aquellos grupos cerrados que se casan entre sí, como lo demuestran los estudios adelantados con los miembros de las comunidades religiosas Amish y Menonitas.

Se denomina genotipo a la dotación genética o a la información hereditaria de una persona. La expresión individual del genotipo se denomina fenotipo.

Todas las características diferenciales hereditarias (rasgos) están codificadas por los genes. Algunas, como el color del cabello, simplemente diferencian a una persona de otra y no se consideran anormales. Sin embargo, una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de características anormales que aparecen como expresión de un gen anormal.

Anomalías provocadas por un solo gen

Los efectos producidos por un gen anormal dependerán de su carácter dominante o recesivo y de su posible localización en un cromosoma X. Como cada gen controla la producción de una proteína en particular, un gen anormal produciría una proteína anormal o bien una cantidad anormal de la misma, lo cual podría causar anomalías en el funcionamiento de la célula y, en definitiva, en la apariencia física o en las funciones corporales.

Genes no ligados al cromosoma X

Ejemplo de trastornos genéticos 

 Herencia de genes anormales recesivos
Herencia de genes anormales recesivos
Algunas enfermedades tienen su origen en un gen anormal recesivo. Para que se transmita la enfermedad, el individuo afectado debe recibir dos genes enfermos, uno de cada progenitor. Si cada uno de los progenitores tiene un gen anormal y otro normal, no padecen el trastorno pero pueden transmitir el gen anormal a sus hijos. Cada hijo tiene un 25 por ciento de probabilidades de heredar dos genes anormales (y, por lo tanto, de desarrollar la enfermedad), un 25 por ciento de heredar dos genes normales y un 50 por ciento de heredar uno normal y otro anormal (lo que les convierte en portadores de la enfermedad; igual que sus padres).

El efecto (rasgo) de un gen anormal dominante en un cromosoma autosómico puede ser una deformidad, una enfermedad, o una tendencia a desarrollar ciertas enfermedades.

En general, los siguientes principios se aplican a la expresión de rasgos determinados por un gen dominante :

· Los individuos con un rasgo determinado tienen como mínimo un progenitor con ese rasgo, a menos que éste sea producto de una nueva mutación.

· Con frecuencia la causa de los rasgos genéticos anormales se debe más a nuevas mutaciones genéticas que a la herencia de los padres.

· Cuando uno de los progenitores tiene un rasgo anormal que el otro no tiene, cada descendiente tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo y un 50 por ciento de no hacerlo. Sin embargo, todos sus hijos lo tendrán si el progenitor con el rasgo anormal tiene dos copias del gen anormal, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente.

· Un individuo que no tiene el rasgo anormal no es portador del gen y, aunque sus hermanos sí lo tengan, no puede transmitirlo a su descendencia.

· Tanto los varones como las mujeres tienen la misma probabilidad de resultar afectados.

· La anomalía puede aparecer, y de hecho habitualmente lo hace, en todas las generaciones.

Los siguientes principios se aplican a rasgos determinados por un gen recesivo:

· Prácticamente en todos los individuos con el rasgo se encontrará que ambos progenitores tienen el gen, aunque no tengan el rasgo.

· Las mutaciones son responsables de la expresión del rasgo sólo en muy raras ocasiones.

· Cuando uno de los progenitores posee el rasgo y el otro tiene un gen recesivo pero no tiene el rasgo, es probable que la mitad de sus hijos tenga el rasgo; los demás serán portadores con un gen recesivo. Si el progenitor sin el rasgo no tiene el gen recesivo anormal, ninguno de sus hijos tendrá el rasgo pero todos sus hijos heredarán un gen anormal que podrán transmitir a su descendencia.

· Es probable que un individuo cuyos hermanos tengan el rasgo anormal sea portador de un gen anormal, aunque él mismo no tenga tal rasgo.

· Tanto los varones como las mujeres tienen la misma probabilidad de resultar afectados.

· En general la anormalidad no aparece en todas las generaciones, a menos que ambos progenitores tengan el rasgo.

Los genes dominantes que causan enfermedades graves son raros y tienden a desaparecer porque los portadores, con frecuencia, están demasiado enfermos para tener hijos. No obstante hay excepciones, como la corea de Huntington, que causa un grave deterioro de las funciones cerebrales y que comienza por lo general después de los 35 años. Debido a esta peculiaridad, la aparición de los síntomas puede ser posterior al nacimiento de los hijos.

Es importante tener en cuenta que los genes recesivos sólo se expresan visiblemente cuando se tienen dos de ellos. Un individuo con un gen recesivo no tiene el rasgo aunque sea portador del mismo y pueda transmitirlo a sus hijos.

Derechos reservados ©2012 Merck Sharp & Dohme Corp. Una subsidiaria de Merck & Co., Inc. Todos los derechos reservados.
TRUSTe - Click to Verify