Manual Merck para el Hogar
Manual Merck para el Hogar

Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono

Manual Merck para el Hogar

Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono

Los hidratos de carbono son azúcares. Muchos de estos azúcares, además de las conocidas glucosa, sacarosa y fructosa, se encuentran presentes en los alimentos. Algunos, como la sacarosa, deben ser procesados (metabolizados) por enzimas del organismo antes de que puedan ser utilizados como fuente de energía. Si las enzimas necesarias para procesarlos no están presentes, dichos azúcares pueden acumularse, causando problemas.

La galactosemia (alto valor de galactosa en la sangre) es habitualmente causada por la falta de galactosa 1-fosfatouridiltransferasa, una de las enzimas necesarias para metabolizarla. Este trastorno se presenta desde el nacimiento.

Uno de cada 50 000 o 70 000 bebés nace sin esta enzima. El recién nacido parece normal al principio, pero al cabo de algunos días o semanas comienza con pérdida del apetito y vómitos, además de ictericia y un crecimiento anormal. El hígado aumenta de tamaño, aparecen cantidades excesivas de proteína y aminoácidos en la orina, los tejidos se inflaman y el cuerpo retiene agua. Si el tratamiento se retrasa, los niños afectados presentan una estatura baja, sufren retraso mental y pueden padecer cataratas. En la mayoría de los casos se desconoce la causa de dichos síntomas.

Tipos y características de las enfermedades por depósito de glucógeno

Se presume que la galactosemia existe cuando los análisis de laboratorio detectan galactosa y galactosa 1-fosfato en la orina. El diagnóstico se confirma por la ausencia de galactosa 1-fosfatouridiltransferasa en las células de la sangre y del hígado. Si el médico o los padres plantean, con preocupación, la posibilidad de galactosemia porque algún familiar haya padecido dicho trastorno, ésta puede diagnosticarse al nacer mediante un análisis de sangre.

La leche y los lácteos, fuentes de galactosa, deben eliminarse completamente de la dieta del niño afectado. La galactosa también se encuentra en algunas frutas, verduras y productos de mar tales como algas marinas, que también deben evitarse. Sin embargo, aún no se sabe si las pequeñas cantidades presentes en estos alimentos pueden causar problemas a largo plazo.

Una mujer portadora de un gen que causa este trastorno debe eliminar completamente la galactosa de su dieta durante el embarazo. Si tiene un valor alto de galactosa, ésta puede pasar al feto y causarle cataratas. Las personas que presenten este trastorno deben restringir la ingestión de galactosa durante toda su vida.

Si la galactosemia se trata adecuadamente, la mayoría de los niños no sufre retrasos mentales. Sin embargo, el coeficiente de inteligencia (CI) es más bajo que el de sus hermanos y, frecuentemente, tienen dificultades para hablar.

Las niñas a menudo presentan un mal funcionamiento (disfunción) ovárico durante la pubertad y durante la edad adulta y sólo algunas son capaces de concebir naturalmente.

Las enfermedades por almacenamiento de glu-cógeno (glucogenosis) son un grupo de trastornos hereditarios causados por la ausencia de una o más de las enzimas necesarias para convertir el azúcar en su forma de almacenamiento, el glucógeno, o para convertirlo nuevamente en glucosa y ser utilizado como energía. En las enfermedades relacionadas con el almacenamiento de glucógeno, se depositan diferentes tipos o cantidades anormales de glucógeno en los tejidos del organismo, principalmente en el hígado.

Los síntomas son causados por la acumulación de glucógeno o sus derivados, o bien por la incapacidad de producir glucosa cuando es requerida. La edad en que se manifiestan los síntomas y la gravedad de los mismos varía considerablemente de una enfermedad a otra, debido a que diferentes enzimas resultan afectadas en cada una de ellas.

El diagnóstico se realiza examinando una muestra de tejido, habitualmente muscular o hepático, que determina la falta de una enzima específica.

El tratamiento depende del tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno. Para muchas personas, la ingestión de varias comidas ricas en hidratos de carbono al día facilita la prevención de bajos valores de azúcar en la sangre (glucemia). Para algunos niños, la maicena cruda cada 4 o 6 horas durante el día también puede aliviar el problema. A veces se suministran soluciones de hidrato de carbono durante toda la noche, a través de una sonda que llega al estómago.

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno tienden a causar la formación de ácido úrico, un producto de desecho que puede causar gota y cálculos renales (en el riñón). A menudo se requiere un tratamiento con medicamentos para evitar su acumulación. En algunos tipos de enfermedad de almacenamiento de glucógeno, los niños deben limitar su actividad física para reducir los calambres musculares.

La intolerancia hereditaria de fructosa es un trastorno hereditario por el cual el organismo no puede utilizar la fructosa debido a la ausencia de la enzima fosfofructoaldolasa. En consecuencia, la fructosa 1-fosfato, derivado de la fructosa, aumenta en el organismo, interfiriendo la formación de glucógeno y su conversión a glucosa para ser utilizada como energía.

Al ingerir cantidades significativas de fructosa o sacarosa (azúcar de mesa), ésta se fragmenta en el organismo originando fructosa y produciendo valores escasos de azúcar en la sangre (hipoglucemia), además de sudor, temblores involuntarios, confusión, náuseas y vómitos; a veces, dolor abdominal, convulsiones y estados de coma. La lesión renal y hepática y el deterioro mental pueden producirse si la persona continúa ingiriendo alimentos que contengan fructosa.

El diagnóstico se confirma examinando una muestra de tejido hepático, con lo cual se determina la falta de dicha enzima. Los médicos también evalúan la respuesta del organismo a la administración de fructosa y glucosa por vía intravenosa. Los portadores (personas que tienen un gen para un trastorno pero no lo padecen) pueden ser identificados mediante un análisis de ADN (material genético) comparado con el de quienes padecen el trastorno y también con el de quienes no lo padecen.

El tratamiento comprende la exclusión de fructosa (generalmente presente en frutas dulces), sacarosa y sorbitol (sustituto del azúcar) de la dieta. Los cuadros (ataques) de hipoglucemia se tratan con comprimidos de glucosa, un elemento que deberían llevar siempre consigo quienes tienen intolerancia hereditaria a la fructosa.

La fructosuria es un cuadro indemne por el cual la fructosa se excreta en la orina. Es causada por una deficiencia hereditaria de la enzima fructocinasa. Una de cada 130 000 personas, en la población general, padece esta afección. La enfermedad no produce ningún síntoma, pero el alto valor de fructosa en la sangre y en la orina puede conducir a un diagnóstico erróneo de diabetes mellitus. No se requiere tratamiento.

La pentosuria es una enfermedad inocua caracterizada por la excreción de xilulosa en la orina, debida a la ausencia de la enzima necesaria para procesar este azúcar.

Esta afección se produce, casi con exclusividad, en la población judía (a título informativo, en Estados Unidos, uno de cada 2500 judíos la padece). La pentosuria no causa problemas, pero la presencia de xilulosa en la orina puede conducir a un diagnóstico erróneo de diabetes mellitus. Tampoco requiere tratamiento.

Derechos reservados ©2012 Merck Sharp & Dohme Corp. Una subsidiaria de Merck & Co., Inc. Todos los derechos reservados.
TRUSTe - Click to Verify